5 самых редких генетических отклонений

Пришло время поговорить о том, почему некоторые люди годами не могут уснуть, мучаются от наличия лишних костей, а дети стареют. Не пугайтесь раньше времени, коснется это далеко не всех, но в мировой медицинской практике известны случаи этих вполне реальных заболеваний. Всему виной гены, как бы банально это не звучало, но если кто-то в роду столкнулся с патологией подобного рода, выбора у потомков практически нет. Как протекают эти загадочные болезни, мы расскажем прямо сейчас.

Век не спи

бессонница Эта редкостная патология называется фатальная семейная бессонница, передающаяся по наследству. Человек страдает от того, что не может спать в течение продолжительного периода времени, что приводит к летальному исходу. На сегодняшний день в мировой медицинской практике фатальная семейная бессонница была отмечена только в 40 семьях. Заболевание обычно начинает прогрессировать у людей в возрасте от 30 до 60 лет, развивается оно постепенно, от полугода до трех лет. Уснуть пациенту не удается, какие бы снотворные он не принимал, а физическое состояние ухудшается с каждым днем. Сперва бессонные ночи сопровождают панические атаки и фобии, позже клиническая картина дополняется галлюцинациями и повышенным потоотделением, затем человек стареет ускоренными темпами и умирает. Вероятность унаследовать смертельную загадочную болезнь от родителей составляет 50 %.

Сон атакует

голова под подушкой Нарколепсия-катаплексия — наследственное заболевание, которое мучает людей неожиданными атаками сна и ослаблением мышц. У пациентов с нарколепсией отмечаются сбои быстрой фазы сна. Подвержены болезни каждые 40 из 100000 людей в мире. Где бы не пребывал человек, чем бы он не занимался, он может неожиданно уснуть на пару минут, без возможности контролировать себя. Приступы могут случаться около 100 раз в сутки, помимо всего прочего, перед этим человека мучают головные боли. По пробуждении человек чувствует себя вполне бодрым. Катаплексия всегда сопровождает нарколепсию. Это кратковременный приступ потери мышечного тонуса, проявляющаяся в отвисании нижней челюсти, слабости в ногах. Иногда в этот момент человек неожиданно падает, при этом он остается в сознании. Катаплексия возникает во время проявления фоновых эмоций: смех, страх, удивление. Излечиться от нарколепсии и катаплексии нельзя, однако многим пациентам становится лучше во время лечения: соблюдение режима регулярного сна и прием препаратов.

Ненужные кости

костная ткань Фибродисплазия — также одна из редких генетических патологий. Болезнь выражается в формировании в теле человека новых костей, именуемых оссификатами. Появляются они там, где их наличие совершенно не предполагается: внутри мышц, связок, сухожилий и прочих соединительных тканей. Причиной таких метаморфоз служат различные травмы. Новые кости удалять запрещено, ведь в последствии оссификаты разрастаются еще сильнее. Сегодня ученые разрабатывают препарат, блокирующий ген, отвечающий за патологию. Иных путей борьбы с фибродисплазией пока нет.

Стареющие дети

старый ребенок Детская прогерия — редкая болезнь, поражающая одного человека на семь миллионов. Ребенок начинает необратимо стареть. Детский организм одолевают старческие патологии, а внутренние органы и системы работают хуже с каждым днем. Кожа становится дряблой, сухожилия и мышцы теряют тонус. Что касается умственного развития — особых отклонений нет, ребенок остается нормальным ребенком, а иногда имеет более выраженные интеллектуальные способности. Такие дети редко живут дольше 13 лет. Чаще всего к этому возрасту больной умирает от инфаркта миокарда. К сожалению, вылечить заболевание невозможно, однако улучшить состояние пациента помогают физические нагрузки и различные профилактические процедуры.

Скоротечное ожирение

худая и толстая Синдромом РОХХАНД — генетическая патология, при которой больной внезапно набирает лишние килограммы, не может устоять перед едой, страдает от сбоев дыхания и работы сердца. Встречается заболевание крайне редко, в мировой медицинской практике зарегистрировано всего лишь 100 случаев. Медики объясняют патологию дисфункцией гипофиза, вызванной генетической мутацией.

Нашли ошибку? Выделите ее и нажмите левый Ctrl + Enter.

Posted on Истории

Есть мнение? Напишите!

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Сообщить об опечатке

Текст, который будет отправлен нашим редакторам: