5 самых редких генетических отклонений

Эта редкостная патология называется фатальная семейная бессонница, передающаяся по наследству. Человек страдает от того, что не может спать в течение продолжительного периода времени, что приводит к летальному исходу. На сегодняшний день в мировой медицинской практике фатальная семейная бессонница была отмечена только в 40 семьях. Заболевание обычно начинает прогрессировать у людей в возрасте от 30 до 60 лет, развивается оно постепенно, от полугода до трех лет. Уснуть пациенту не удается, какие бы снотворные он не принимал, а физическое состояние ухудшается с каждым днем. Сперва бессонные ночи сопровождают панические атаки и фобии, позже клиническая картина дополняется галлюцинациями и повышенным потоотделением, затем человек стареет ускоренными темпами и умирает. Вероятность унаследовать смертельную загадочную болезнь от родителей составляет 50 %.

Нарколепсия-катаплексия — наследственное заболевание, которое мучает людей неожиданными атаками сна и ослаблением мышц. У пациентов с нарколепсией отмечаются сбои быстрой фазы сна. Подвержены болезни каждые 40 из 100000 людей в мире. Где бы не пребывал человек, чем бы он не занимался, он может неожиданно уснуть на пару минут, без возможности контролировать себя. Приступы могут случаться около 100 раз в сутки, помимо всего прочего, перед этим человека мучают головные боли. По пробуждении человек чувствует себя вполне бодрым. Катаплексия всегда сопровождает нарколепсию. Это кратковременный приступ потери мышечного тонуса, проявляющаяся в отвисании нижней челюсти, слабости в ногах. Иногда в этот момент человек неожиданно падает, при этом он остается в сознании. Катаплексия возникает во время проявления фоновых эмоций: смех, страх, удивление. Излечиться от нарколепсии и катаплексии нельзя, однако многим пациентам становится лучше во время лечения: соблюдение режима регулярного сна и прием препаратов.

Фибродисплазия — также одна из редких генетических патологий. Болезнь выражается в формировании в теле человека новых костей, именуемых оссификатами. Появляются они там, где их наличие совершенно не предполагается: внутри мышц, связок, сухожилий и прочих соединительных тканей. Причиной таких метаморфоз служат различные травмы. Новые кости удалять запрещено, ведь в последствии оссификаты разрастаются еще сильнее. Сегодня ученые разрабатывают препарат, блокирующий ген, отвечающий за патологию. Иных путей борьбы с фибродисплазией пока нет.

Детская прогерия — редкая болезнь, поражающая одного человека на семь миллионов. Ребенок начинает необратимо стареть. Детский организм одолевают старческие патологии, а внутренние органы и системы работают хуже с каждым днем. Кожа становится дряблой, сухожилия и мышцы теряют тонус. Что касается умственного развития — особых отклонений нет, ребенок остается нормальным ребенком, а иногда имеет более выраженные интеллектуальные способности. Такие дети редко живут дольше 13 лет. Чаще всего к этому возрасту больной умирает от инфаркта миокарда. К сожалению, вылечить заболевание невозможно, однако улучшить состояние пациента помогают физические нагрузки и различные профилактические процедуры.

Синдромом РОХХАНД — генетическая патология, при которой больной внезапно набирает лишние килограммы, не может устоять перед едой, страдает от сбоев дыхания и работы сердца. Встречается заболевание крайне редко, в мировой медицинской практике зарегистрировано всего лишь 100 случаев. Медики объясняют патологию дисфункцией гипофиза, вызванной генетической мутацией.